Protocole COVAR
Etude de coségrégation familiale des variants nucléotidiques dans les gènes BRCA1/2 pour valider leur utilisation en conseil génétique
Médecin référent
Dr Audrey Maillez
Promoteur
Institut Curie
Phase
N/A
Descriptif
Dans certaines familles, il existe un risque héréditaire pour le cancer du sein ou de l'ovaire expliqué par la présence dans le patrimoine génétique d'anomalie sur un des gènes BRCA1 ou BRCA2. La personne porteuse de cette anomalie génétique risque d'avoir un cancer du sein ou de l'ovaire. Cette anomalie génétique est un changement de structure de l'un ou l'autre de ces gènes qui empêche le fonctionnement normal du gène : on parle de « mutation à risque élevé de cancer », « mutation causale » ou « délétère » du gène.
L'identification d'une mutation causale du gène BRCA1 ou BRCA2 chez un membre d'une famille permet aux apparenté(e)s qui le souhaitent, de réaliser un test génétique pour savoir s‘ils ont ou non la même mutation. Si c'est le cas, il est proposé une prise en charge adaptée car le risque de développer un cancer du sein et/ou de l'ovaire est plus élevé que celui de la population générale.
Parfois, dans l'un des deux gènes, une anomalie génétique appelée « variant » est détectée. Il est impossible en l'état actuel des connaissances, de déterminer si ce variant constitue une « mutation causale » (responsable des cancers observés) ou au contraire une modification « neutre » ne gênant pas le fonctionnement du gène (non responsable des cancers observés). On dit que le variant est « non classé ». Dans ce cas, le résultat des analyses des gènes BRCA1/2 est non informatif car il ne permet pas de proposer des tests génétiques prédictifs dans la famille.
Indication
Cancer du sein
Ligne de traitement
Non applicable
