Etude de COségrégation familiale des VARiants

Des Variants nucléotidiques de Signification Inconnue (VSI) sont mis en évidence chez plus de 20% des familles testées. Pour ces familles, des tests génétiques ne peuvent pas être proposés aux apparentés et le conseil génétique est orienté sur des bases purement épidémiologiques. Un des arguments essentiel et quantifiable, pour le classement des VSI en mutation délétère, est leur co-ségrégation familiale avec la maladie (apparentés atteints de cancer du sein et de l’ovaire, porteurs du VSI et apparentés indemnes de cancer non porteurs du VSI). 

Cette étude multicentrique, promue par l’Institut Curie (Paris) à laquelle participent les consultations et laboratoires d’oncogénétique français travaillant sur les gènes BRCA1 et BRCA2, vise à organiser des études de co-ségrégation pour les VSI afin de définir le caractère causal ou non de ces variations.